A Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) está prestes a dar um passo significativo na saúde pública ao inaugurar, em agosto, um centro dedicado ao tratamento e à pesquisa de doenças raras. Esta nova unidade, denominada Centro de Saúde Pública de Precisão, tem como objetivo atender exclusivamente pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS), refletindo um compromisso com a melhoria das condições de saúde para uma população muitas vezes negligenciada.
A Importância das Doenças Raras no Brasil
Doenças raras são definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de indivíduos convivam com uma das 7 mil doenças raras catalogadas, muitas das quais têm origem genética e podem ser severamente incapacitantes. Embora a maioria dessas condições tenha causas genéticas, outras podem resultar de agentes infecciosos ou fatores ambientais, aumentando a complexidade de sua identificação e tratamento.
Desafios no Diagnóstico de Doenças Raras
O diagnóstico dessas condições apresenta um grande desafio devido à sua raridade e à diversidade de sintomas. Soniza Vieira Alves-Leon, chefe do Setor de Gestão da Pesquisa e Inovação Tecnológica do Complexo Hospitalar, ressalta que muitas doenças raras ainda não foram completamente descritas, o que dificulta a compreensão médica sobre elas. Essa falta de conhecimento, aliada à escassez de profissionais capacitados para identificar essas doenças, complica ainda mais o processo de diagnóstico.
Avanços Tecnológicos: Sequenciamento Genético
Recentemente, o Governo Federal anunciou a inclusão do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) no SUS, uma inovação crucial para a detecção de doenças raras. Este exame analisa as partes do DNA onde ocorrem a maioria das mutações associadas a essas condições, utilizando amostras de sangue ou saliva. Atualmente, apenas um laboratório no SUS está habilitado para realizar este procedimento, com outro previsto para iniciar suas atividades em breve.
Investimentos e Expectativas para o Novo Centro
A criação do novo centro da UFRJ contou com um investimento superior a R$ 19 milhões, que foram direcionados para adequações estruturais no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e para a compra de equipamentos modernos. Além do sequenciamento genético, a unidade oferecerá testes de biomarcadores, que permitem identificar alterações celulares e bioquímicas relacionadas a doenças específicas. Segundo Soniza, essa agilidade no diagnóstico pode melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
Impacto na Pesquisa e Tratamento
O novo centro também se propõe a ampliar as pesquisas em genética e medicina de precisão, contribuindo para a criação de novas estratégias de tratamento, tanto para doenças raras quanto para tipos de câncer. Soniza Alves-Leon enfatiza que a estrutura permitirá diagnósticos mais precoces e um acompanhamento mais eficaz dos pacientes, aumentando as chances de intervenções bem-sucedidas. 'Com essa nova infraestrutura, podemos desenvolver novas terapias que realmente façam a diferença na vida dos pacientes', conclui.
Fonte: https://portalpaidegua.com.br
